乳糜泻的血液生物标志物

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这项发现对于乳糜泻诊断可能有重要意义,尤其在自己规定无谷胶饮食的个体中。

新研究发现了一种潜在的乳糜泻 (CD) 生物标志物。在对 CD 的首次孟德尔随机化 (MR) 分析中,为了发现潜在的致病基因,西班牙的研究者们使用表达数量性状遗传位点 (eQTL) 和甲基化数量性状遗传位点 (QTL) (mQTL) 公共数据库作为暴露,以迄今实施的最大 CD 全基因组关联研究 (GWAS) 作为结局。

他们发现了 UBE2L3,一种位于 CD 相关区域的泛素连接酶。在一个独立外周血单核细胞 (PBMC) 数据集中调查了 UBE2L3 的表达。无谷胶饮食 (GFD) CD 患者中的表达与非 CD 对照不同。发现 UBE2L3 异构体的相对表达可以 100% 特异性和敏感性预测 CD。

在期刊 Human Molecular Genetics(人类分子遗传学) 中,作者们说这一发现对于 CD 诊断可能有重要意义,尤其在自己规定无谷胶饮食的个体中。

“我们的方法耗时更少,且更容易适应临床环境,因为它可以通过简单的表达分析实施。但是,如果确认 UBE2L3 为一种外周血中的 CD 标志物,应始终将其与其他测定结果,如人白细胞抗原 (HLA) 基因分型联合使用,”他们说。

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