47岁男性反复腹胀伴黑便3个月 病因出乎意料

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47岁男性,近3个月来,反复出现腹胀,进食后明显,伴黑便,当时未予任何诊治,近2周来,上述症状加重,逐渐出现乏力、食欲缺乏和体重下降,最后诊断竟是较为罕见的原发于消化道的恶性黑色素瘤。

【典型病例】

一般情况:患者谭×,男,47岁,胃镜检查时间2012-04-09。

主诉:反复腹胀伴黑便3个月,加重2周。

简要病史:近3个月来,患者反复出现腹胀,以进食后明显,伴黑便,当时未予任何诊治,近2周来,患者上述症状加重,逐渐出现乏力、食欲缺乏和体重下降,到当地医院就诊,行胃镜检查示胃体多发肿物,活检示黏膜慢性炎症。为求进一步诊治到我院就诊。门诊就诊时,患者家属诉其有20年吸毒史,否认有皮肤及黏膜黑色素瘤病史。查体:贫血貌,全身皮肤黏膜未见黑斑。全身浅表淋巴结未扪及。心肺查体未见明显异常。腹部稍膨隆,上腹部有轻压痛,移动性浊音阴性。门诊查血常规示血红蛋白92g/L,大便常规示OB(+),查肝功能示ALT 85U/L,AST 125U/L,ALB 30.1g/L。

初步诊断:胃肿物并出血;肝功能损害查因。

门诊接诊后,建议患者行超声内镜检查。检查中发现胃内有20余颗痘疹样或脐样隆起型病变,以胃体部最明显,病变顶部有黑色菊花瓣状凹陷,表面覆黄白苔,大小不等,约3mm×4mm至24mm×18mm(图1)。超声下见隆起型病变处顶部黏膜层断裂,黏膜肌层至黏膜下层结构消失代之以弥漫性低回声光团,回声均匀,较大者病变侵及管壁全层并突破浆膜层,切面大小约23.5mm×7.9mm。管壁周围见肿大淋巴结影(12.9mm×11.1mm低回声光团)及腹水征。所见肝脏内见切面大小约51.4mm×33.3mm、36.1mm×19.5mm的实性低回声光团(图2)。超声内镜检查后,在隆起型肿物溃疡边缘用打洞法取活检8块送病理检查,结果见瘤组织弥漫性成片分布,瘤细胞大小不等,胞质较丰富,部分胞核略嗜酸,部分较透亮,核呈圆形或卵圆形,体积相对较小,分裂象多见。免疫组化结果示HMB45(+),S-100(+)(图3)。

建议患者住院,但患者及家属拒绝进一步诊治。

最后诊断:胃多发恶性黑色素瘤伴肝转移。

A、胃镜示胃腔内见多发痘疹样或脐样隆起型病变;B、病变顶部有黑色菊花瓣状凹陷,表面覆黄白苔

A、超声内镜见隆起型病变处顶部黏膜层断裂,黏膜肌层至黏膜下层结构消失代之以弥漫性低回声光团,回声均匀,较大者病变侵及管壁全层并突破浆膜层;B、管壁周围见肿大淋巴结影及腹水征;C、肝内见实性低回声光团

A、病理见瘤组织弥漫性成片分布,瘤细胞大小不等,胞质较丰富,部分胞核略嗜酸,部分较透亮,核呈圆形或卵圆形,体积相对较小,分裂象多见;B、免疫组化结果示HMB45(+),S-100(+);C、免疫组化结果示HMB45(+),S-100(+)

【诊治体会】

(1)恶性黑色素瘤好发于皮肤及黏膜,但该患者经详细查体未发现皮肤及黏膜有黑色素瘤。

(2)皮肤黑色素瘤容易转移到胃肠道,原发于胃肠道的恶性黑色素瘤少见,原发部位以食管及肛管这些有鳞状上皮组织的部位多见,胃肠道起源的恶性黑色素瘤少见,多表现为孤立性病变。该患者皮肤黏膜未见黑色素瘤,食管未见黑色素瘤样肿物,且胃内病变为多发,未能明确原发部位。

(3)黑色素瘤病理免疫组化HMB45和S-100阳性,该两个标志物的特异性和敏感性较高。

(4)已出现转移的黑色素瘤预后差,可行手术或大剂量干扰素治疗,延长生存。

【专家点评】

原发于消化道的恶性黑色素瘤少见,一般好发于食管及肛管,消化道恶性黑色素瘤以转移瘤多见,该病容易通过淋巴管道或血液转移至其他器官,预后差。诊断恶性黑色素瘤有赖于病理,尤其是免疫组化,HMB45和S-100对黑色素瘤诊断的敏感性和特异性较高。超声内镜可作为消化道恶性黑色素瘤诊断的依据之一,表现为病变处弥漫性低回声改变,周边可见淋巴结转移。本例胃镜和超声内镜均为典型恶性黑色素瘤表现。

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